Was ist das Usher-Syndrom?
Das Usher-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die sowohl das Hör- als auch das Sehvermögen beeinträchtigt. Sie kann auch Gleichgewichtsprobleme, einen verminderten Muskeltonus und Herzerkrankungen verursachen. Es ist auch eine der häufigsten Ursachen für kombinierte Taubheit und Blindheit bei Kindern. Aufgrund der vielfältigen Symptome, kann das Syndrom auf verschiedene Arten und Weisen in der Praxis auftreten: Manche Menschen sind auf beiden Ohren schwerhörig, während andere nur teilweise schwerhörig sind. Manche Menschen sehen verschwommen, so dass sie nicht klar erkennen können, was direkt vor ihnen ist. Und widerum andere Betroffene leiden unter Gleichgewichtsproblemen, welche sie beim Gehen behindert oder sogar zu Stürzen führt. Dies sind alles Symptome des Usher-Syndroms. Menschen mit Usher-Syndrom leiden schon in jungen Jahren an Sehstörungen und verlieren mit zunehmendem Alter auch ihr Gehör.
Was sind die Ursachen des Usher-Snydroms?
Das Usher-Syndrom wird durch eine Veränderung des USH2A-Proteins verursacht. Dieses Protein ist für die Bildung der lichtempfindlichen Zellen in der Netzhaut, der Stäbchen und Zapfen, verantwortlich. Die Krankheit tritt auf, wenn eine oder mehrere Kopien des Gens, das Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens Usherin enthält, fehlerhaft sind oder fehlen. Das Usherin-Protein trägt zur Aufrechterhaltung der Verbindungen zwischen den verschiedenen Teilen des Ohrs, des Auges und des Gehirns bei.
Welche Arten des Usher-Syndrom gibt es?
Menschen mit Usher-Syndrom haben eine 50-prozentige Chance, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Die Symptome reichen von leichter Schwerhörigkeit bis zu völliger Taubheit und von leichter Sehschwäche bis zu Blindheit. Taubheit tritt häufiger bei Männern auf, während Blindheit häufiger bei Frauen vorkommt. Es gibt 3 Arten des Usher-Syndroms:
Typ 1 – Hörverlust, Tinnitus (Klingeln oder Summen in den Ohren), Gleichgewichtsstörungen, verminderte Sehkraft
Typ 2 – Hörverlust, Tinnitus, vestibuläre Probleme
Typ 3 – Schwerhörigkeit, Tinnitus, Erblindung
Wieviele Menschen sind vom Usher-Syndrom betroffen?
Die Webseite leben-mit-usher.de gibt an, dass etwa 3,0-4,4 von 100.000 Personen der Gesamtbevölkerung betroffen vom Syndrom betroffen sind. Auf die Gesamtbevölkerung der Erde bedeutet dies, dass es ca. 238.000 bis 308.000 Erkrankte existieren.